Πότε παρατηρείται: ΝΕΟΓΝΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ (ως το 1ο έτος ζωής)

Ορισμός: Ο όρος «Συγγενής καταρράκτης» αναφέρεται σε θολώσεις του φακού που γίνονται εμφανείς από την γέννηση ή στους πρώτους μήνες της ζωής. Συγγενείς ζωνοειδείς θολώσεις του πυρήνα του φακού, συχνά εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου και γίνονται αντιληπτές αργά στην παιδική ηλικία, όταν η επίδρασή τους στην όραση είναι πια μη ανατάξιμη.

Η διαταραχή αφορά συχνά και στις υπόλοιπες βασικές δομές του οφθαλμού, δηλαδή στον κερατοειδή, την ίριδα και την γωνία του προσθίου θαλάμου. Η μικροφθαλμία δε, είναι άλλο ένα σταθερό εύρημα στην οικογενή μορφή (8-23%) της νόσου, που κληρονομείται με επικρατητικό συνήθως χαρακτήρα.

Κλινικές εκδηλώσεις συγγενή καταρράκτη: λευκοκορία, στραβισμός και νυσταγμός στις αμφοτερόπλευρες περιπτώσεις, οδηγούν τους γονείς ή τον παιδίατρο να αναζητήσουν οφθαλμολογική συμβουλή.

Αιτίες συγγενή καταρράκτη: ενδομήτριες λοιμώξεις (π.χ. ερυθρά, τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοιός, απλός έρπης), μεταβολικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. τρισωμίες, γαλακτοζαιμία, ν.Fabry, ενδομήτρια υπογλυκαιμία), συστηματικά νοσήματα συνήθως σε αμφοτερόπλευρες περιπτώσεις (π.χ. σ. Lowe), προωρότητα, χωρίς σαφή αιτιολογία (περίπου 30%).

Διερεύνηση συγγενή καταρράκτη: Πλήρης οφθαλμολογικός έλεγχος και ακριβής εκτίμηση για την πιθανή επίδραση της θόλωσης στην φυσιολογική ανάπτυξη της όρασης και επιπλέον διερεύνηση (β- υπερηχογραφία) για την συνύπαρξη άλλων οφθαλμολογικών ανωμαλιών, λήψη πλήρους οικογενειακού ιστορικού, πλήρης παιδιατρική εκτίμηση, εξειδικευμένος μεταβολικός και γενετικός έλεγχος.

Θεραπεία συγγενή καταρράκτη: Χειρουργική εξαίρεση (φακεκτομή ή πλύση - αναρρόφηση με πρόσθια υαλοειδεκτομή) άμεσα μετά την διάγνωση σε οποιαδήποτε κεντρική θολερότητα μεγαλύτερη από 3 χιλιοστά, με ταυτόχρονη διόρθωση της αφακίας (ένθεση φακού επαφής για λιγότερα από 2 έτη / ένθεση ενδοφακού για περισσότερα από 2έτη) και θεραπεία κάλυψης του υγιούς οφθαλμού στις ετερόπλευρες περιπτώσεις, για τον περιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης αμβλυωπίας. Συντηρητική θεραπεία με πιθανή χρόνια χρήση μυδριατικών ή αποκλεισμό του υγιούς οφθαλμού στους μικρούς (περίπου 1-2χιλιοστά) πρόσθιους πολικούς καταρράκτες, με συχνή τακτική παρακολούθηση.

Νεογνά με συγγενή καταρράκτη που χειρουργούνται στις πρώτες εβδομάδες της ζωής και αντιμετωπίζονται σωστά, επιτυγχάνουν συχνά πολύ καλά αποτελέσματα.