Η κυστική ίνωση είναι ένα από τα πιο διαδεδομένα κληρονομικά νοσήματα και προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.

Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που ελέγχει τη διέλευση χλωρίου μέσω διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας, οι ιδρωτοποιοί αδένες και το έντερο.

Οι μεταλλάξεις του προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα τα όργανα αυτά σιγά-σιγά να ανεπαρκούν.