Πρόκειται για σπάνια γενετική νόσο (1/100.000 γεννήσεις) που χαρακτηρίζεται από ελαττωμένο αριθμό ενδοηπατικών χοληφόρων. Το αποτέλεσμα είναι η σοβαρή χολόσταση, η οποία εκδηλώνεται με ίκτερο, κνησμό και διαταραχές της ανάπτυξης.
Τα παιδιά εμφανίζουν μορφολογικές ιδιαιτερότητες και χαμηλό ανάστημα. Σε κάποιες περιπτώσεις συνυπάρχουν ανωμαλίες από την καρδιά, τους οφθαλμούς, τους νεφρούς και τη σπονδυλική στήλη.
Δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει την προσπάθεια ανακούφισης από τον κνησμό και τις διαιτητικές παρεμβάσεις προκειμένου να εξασφαλισθεί η ικανοποιητικότερη ανάπτυξη και η αποφυγή των συνεπειών της δυσαπορρόφησης (ελλείψεις σε βιταμίνες, αυτόματα κατάγματα).