Η Ομόζυγη Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι μια σπάνια πάθηση. Τα επίπεδα της LDL είναι συχνά πολύ αυξημένα, συνήθως 4 έως 6 φορές το φυσιολογικό εύρος (πάνω από 400 mg/dL) και δεν ανταποκρίνονται θετικά στις ιατρικές θεραπείες. Τα παιδιά θα παρουσιάσουν ξανθώματα και ξανθελάσματα στην παιδική ηλικία, έως την ηλικία των πέντε ετών, και έχουν επιταχυνόμενη στεφανιαία αθηροσκλήρωση την πρώτη δεκαετία.
