Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο κοινή διαταραχή των λιπιδίων στον παιδιατρικό πληθυσμό.  Είναι μια ομάδα μονογονιδιακών καταστάσεων που επηρεάζουν τη λειτουργία των υποδοχέων της LDL που οδηγεί σε σοβαρά αυξημένη LDL-C από τη γέννηση. Μόνο το 20% των ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία λαμβάνουν σωστή διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία.