Ο όρος «νευρομυϊκά νοσήματα» χρησιμοποιείται για διαταραχές που έχουν σαν κοινό χαρακτηριστικό την μυϊκή αδυναμία. Πρόκειται για μια εξαιρετικά ετερογενή ομάδα σπανίων νοσημάτων, με βλάβες που εντοπίζονται στο νωτιαίο μυελό, στα περιφερικά νεύρα, την νευρομυϊκή σύναψη (το σημείο συνάντησης των νεύρων με τους μυς), ή τέλος στους μύες.

Αξίζει, επίσης, να σημειωθεί πως ο αριθμός των Σπάνιων Νοσημάτων συνεχώς αυξάνεται με τις προόδους της Μοριακής Γενετικής, μιας και τα περισσότερα έχουν γενετική προέλευση. Τα σπάνια νοσήματα διακρίνονται σε περισσότερες από 20 κατηγορίες, όπως στα χρωματοσωμικά νοσήματα (τρισωμίες, μονοσωμίες κ.α), τα μεταβολικά (λυσοσωμικά, υπεροξειδιοσωμικά), τα δυσμορφικά, αιματολογικά, καρδιολογικά κλπ.

Η διάγνωση των σπανίων νοσημάτων απαιτεί πολυεπιστημονική συμμετοχή, μοντέρνα γενετική τεχνογνωσία. Η συμβολή της ομάδας, όμως, είναι σημαντική για την παρακολούθηση και αντιμετώπιση των προβλημάτων και των επιπλοκών τους σε ολόκληρη την οικογένεια.