Νόσος NiemannPick τύπου C

Η σπάνια νόσος NiemannPick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή συσσώρευσης λιπιδίων που μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες.

Η κλασική προβολή της νόσου NiemannPick, γίνεται στη μέση και όψιμη παιδική ηλικία, με ύπουλη εμφάνιση κινητικών διαταραχών και βαθμιαία νοητική έκπτωση.

Η παθογένεια της νόσου NiemannPick συνίσταται στην ελαττωματική μεταφορά των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων.