Η Ετεροζυγωτική Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία 1 είναι μια γονιδιακή διαταραχή που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα LDL. Τα επίπεδα LDL στα παιδιά είναι συνήθως έως και 2 ή 3 φορές από το ανώτατο όριο και πλησιάζουν και ξεπερνούν τα 160 mg/dL. Τα παιδιά αναπτύσσουν στεφανιαία αθηροσκλήρωση μεταξύ 30 και 60 ετών. Οι εναποθέσεις χοληστερόλης στα βλέφαρα (ξανθέλασμα) και στους τένοντες (ξανθώματα) δεν είναι τόσο συχνές και συνήθως αναπτύσσονται κατά την ενήλικη ζωή.
