Πρόκειται για σπάνια ασθένεια (1/18000 γεννήσεις στην Ευρώπη), άγνωστης αιτιολογίας. Χαρακτηρίζεται από την απόφραξη των χοληφόρων αγγείων και εμφανίζεται στη νεογνική ηλικία. Πρόκειται για μία από τις συχνότερες αιτίες νεογνικής χολόστασης.
Η υποψία της νόσου τίθεται όταν το νεογνό παρουσιάζει ίκτερο, αποχρωματισμό κοπράνων και ηπατομεγαλία.
Εάν δεν αντιμετωπιστεί η ατρησία χοληφόρων εξελίσσεται σε κίρρωση, με αποτέλεσμα το θάνατο στα πρώτα χρόνια της ζωής.
Δεν υπάρχει φαρμακευτική αγωγή. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει τη χειρουργική διενέργεια πυλαιοεντεροστομίας κατά Kasai, στην οποία η πύλη του ήπατος αναστομώνεται με μία έλικα λεπτού εντέρου, αφού πρώτα αφαιρεθεί το ατρητικό τμήμα των εξωηπατικών χοληφόρων. Κατ’ αυτόν τον τρόπο αποκαθίσταται η ροή της χολής προς το έντερο. Εάν η επέμβαση πραγματοποιηθεί έγκαιρα, κατά τους πρώτους 2 μήνες της ζωής, η πρόγνωση είναι καλύτερη. Εάν η επέμβαση δεν είναι αποτελεσματική και η νόσος εξελιχθεί σε κίρρωση, η μεταμόσχευση ήπατος είναι απαραίτητη.
Οι σύγχρονες αυτές λύσεις εξασφαλίζουν ικανοποιητική πορεία και επιβίωση των ασθενών, με πολύ καλή ποιότητα ζωής.