Πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα

(Συχνότητα εμφάνισης: 1/ 10.000-12.000 γεννήσεις, αγόρια/κορίτσια 5:2)

Πότε παρατηρείται: ΝΕΟΓΝΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ (ως το 1ο έτος ζωής)

Ορισμός πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος: Ο όρος αφορά στο αποτέλεσμα της ανώμαλης ανάπτυξης του ηθμού στην γωνία του προσθίου θαλάμου (trabeculo-dysgenesis), που δεν συνδυάζεται με άλλες οφθαλμολογικές ανωμαλίες. Η πρόσφυση της ίριδας στον ηθμό είναι επίπεδη ή κοίλη, συχνά όμως έκτοπος ιριδικός ιστός (μεμβράνη Barkan) φράζει την διέλευση του υδατοειδούς υγρού διαμέσου του ηθμού, με αποτέλεσμα την αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης (ΕΟΠ). Το πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα ως πάθηση είναι παρούσα κατά την γέννηση, η κλινική της όμως συμπτωματολογία μπορεί να εμφανισθεί στους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού. Πρόκειται για πάθηση που θεωρείται υπεύθυνη για 4-18% των τυφλών παιδιών παγκοσμίως (Taylor et al. JAAPOS 1999) και στο 75% των περιπτώσεων είναι αμφοτερόπλευρη.

Αιτίες πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος: οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, τελευταία η νόσος συσχετίζεται με γενετικές βλάβες στα χρωμοσώματα 2p21,1p36, 14p24.3 και CYP1B1.

Kλινικές εκδηλώσεις πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος: φωτοφοβία, δακρύρροια και κακή διάθεση του νεογνού ή του βρέφους.

Διερεύνηση πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος: πλήρης οφθαλμολογικός έλεγχος (υπό γενική αναισθησία) που περιλαμβάνει:

α. βιομικροσκόπηση στην σχισμοειδή λυχνία, η οποία μπορεί να αποκαλύψει:

i) βούφθαλμο που συνοδεύεται από διάταση του κερατοειδή (συνεπεία της εκτάνυσης του βολβού, λόγω της επίδρασης της αυξημένης ΕΟΠ επί του ευένδοτου σκληρού χιτώνα των παιδιών κάτω των 2 ετών. Η ταυτόχρονη λέπτυνση του σκληρού χιτώνα αποκαλύπτει την κυανή απόχρωση του υποκείμενου χοριοειδούς (κυανοί σκληροί)

ii) οίδημα κερατοειδούς με ρήξεις της δεσκεμετείου (γραμμές Haab) σε βρέφη έως 3 μηνών

iii) αυξημένο βάθος του προσθίου θαλάμου και υπεξάρθρημα φακού

β. γωνιοσκοπία

γ. μέτρηση της κερατοειδικής διαμέτρου (που αποκαλύπτει αυξημένη οριζόντια και κάθετη διάμετρο του κερατοειδούς)

δ. τονομέτρηση (αποκαλύπτει αύξηση της ΕΟΠ)

ε. α ή β υπερηχογραφία (καταγράφει αυξημένο αξονικό μήκος βολβού)

στ. σκιασκοπία (αποκαλύπτει αξονική μυωπία)

ζ. βυθοσκόπηση για την εκτίμηση ύπαρξης κοίλανσης του οπτικού νεύρου (λόγω απώλειας οπτικών ινών και διεύρυνσης του οπτικού σκληρικού καναλιού), δυνητικά αναστρέψιμης εφόσον η ΕΟΠ ρυθμιστεί.

Όλα όσα αποκαλύπτονται κατά την διερεύνηση της νόσου: από το οίδημα του κερατοειδούς, την ύπαρξη υψηλής μυωπίας και αστιγματισμού- συχνά παρά τον κανόνα-, έως την υπεξάρθρωση του φακού αποτελούν ισχυρούς αμβλυωπιογόνους παράγοντες κατά την λεγόμενη «κρίσιμη περίοδο» για την ανάπτυξη φυσιολογικού οπτικού συστήματος. Η τελική δε καταστροφή των οπτικών ινών σε μη έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου, οδηγεί μαθηματικά στην τύφλωση.

Θεραπεία πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος: τo πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα είναι αποκλειστικά χειρουργική πάθηση.

Η συμβολή της συντηρητικής θεραπείας με αντιγλαυκωματικά φάρμακα περιορίζεται στην προεγχειρητική και μετεγχειρητική περίοδο, καθώς και μεταξύ δύο επεμβάσεων. Επέμβαση εκλογής η γωνιοτομή, αλλά όταν ο έλεγχος της γωνίας του προσθίου θαλάμου δεν είναι επαρκής, εφαρμόζονται άλλες χειρουργικές μέθοδοι για να αφαιρεθεί το γλαύκωμα όπως η τραμπεκουλοτομή, η τραμπεκουλεκτομή με ή χωρίς την χρήση αντιμιτωτικών παραγόντων, η ένθεση βαλβίδων τύπου Molteno σε ανθιστάμενες περιπτώσεις και οι κυκλοκαταστροφικές επεμβάσεις όπως κυκλοκρυοπηξία και κυκλοφωτοπηξία (με Diode ή Nd:YAG laser), όταν η νόσος του συγγενούς γλαυκώματος δεν μπορεί να ελεγχθεί και η πρόγνωση για την όραση είναι φτωχή.

Το συγγενές γλαύκωμα είναι μια σπάνια σοβαρή νόσος εντελώς διαφορετική από το γλαύκωμα των ενηλίκων, που παρά την επιτυχία της χειρουργικής του αντιμετώπισης (85%), στην ενηλικίωση, περισσότεροι από τους μισούς οφθαλμούς έχουν οπτική οξύτητα ίση με ή μεγαλύτερη από 1/20 (νομική τύφλωση).