Προοδευτική οικογενής ενδοηπατική χολόσταση (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis – PFIC)

Πρόκειται για μία ομάδα σπάνιων γενετικών νοσημάτων (1/50.000- 1/100.000 γεννήσεις), οι οποίες χαρακτηρίζονται από διαταραχή στη μεταφορά της χολής από τα ηπατοκύτταρα στα χοληφόρα. Το αποτέλεσμα είναι η συσσώρευση χολής και τοξικών χολικών οξέων στο ήπαρ.

Τα συμπτώματα αφορούν κυρίως ίκτερο και κνησμό, καθώς και διαταραχές της ανάπτυξης. Σε κάποιες περιπτώσεις συνυπάρχουν συμπτώματα από το έντερο (διάρροια), όπως και διαταραχές της ακοής.

Η διάγνωση τίθεται με γενετικό έλεγχο.

Δεν υπάρχει φαρμακευτική αγωγή που να επιτρέπει την πλήρη ίαση. Έτσι, σε περίπτωση που ο κνησμός γίνει ανυπόφορος, καταφεύγουμε σε χειρουργική επέμβαση εξωτερικής παροχέτευσης της χολής. Όταν η νόσος προχωρήσει στην κίρρωση υπάρχει ένδειξη για μεταμόσχευση ήπατος.