Νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι, ως αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης, μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα.

Η συγκέντρωση του γλυκοσερεβροσιδίου στα κύτταρα οργάνων και οστών καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Η σπάνια αυτή νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες από τη βρεφική έως την ενήλικη ζωή.