Ινοκυστική Νόσος

Πρόκειται για τη συχνότερη μονογονιδιακή γενετική νόσο  στη λευκή φυλή (1/3.500 γεννήσεις στην Ευρώπη). Χαρακτηρίζεται από βλάβη στο γονίδιο CFTR, που ευθύνεται για  το σχηματισμό μίας πρωτεΐνης υπεύθυνης για την μεταφορά του χλωρίου διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης. Η βλάβη αυτή έχει ως συνέπεια την παραγωγή παθολογικής παχύρευστης βλέννης, κυρίως στον πνεύμονα και στον πεπτικό σωλήνα.

Στο ήπαρ παράγεται παχύρευστη χολή, η οποία συσσωρεύεται και αποφράσσει τα χοληφόρα, οδηγώντας προοδευτικά στη βλάβη του ηπατικού παρεγχύματος και στην κίρρωση, με συνοδό την πυλαία υπέρταση.

Η διάγνωση τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα και τη μοριακή ανίχνευση των μεταλλάξεων.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει φαρμακευτική αγωγή, και, εάν οι επιπλοκές της πυλαίας υπέρτασης είναι σοβαρές, οι ασθενείς οδηγούνται στη μεταμόσχευση ήπατος.

 

Δείτε ακόμη

Πρόσφατα

Δημοφιλέστερα

NEWSLETTER

Συμπληρώστε το όνομα και το e-mail σας
για να εγγραφείτε στο newsletter μας

CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
5 + 3 =
Solve this simple math problem and enter the result. E.g. for 1+3, enter 4.

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Διστόμου 5-7, Μαρούσι, ΤΚ. 151 25

210 6862339/397

[email protected]

www.paidiatriko.gr

  • ISO 9081
  • ISO 14001
  • ISO 22000
  • Temos 1
  • Temos 2
  • Best Hospital

ΙΑΤΡΙΚΟ ΑΘΗΝΩΝ Α.Ε. ©2016 | DISCLAIMER |   ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ | ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ

Made by ZONEPAGE


Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/paidiatr/public_html/includes/common.inc:2777) in /home/paidiatr/public_html/includes/bootstrap.inc on line 1486

Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/paidiatr/public_html/includes/common.inc:2777) in /home/paidiatr/public_html/includes/bootstrap.inc on line 1490

Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/paidiatr/public_html/includes/common.inc:2777) in /home/paidiatr/public_html/includes/bootstrap.inc on line 1490

Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/paidiatr/public_html/includes/common.inc:2777) in /home/paidiatr/public_html/includes/bootstrap.inc on line 1490
Ινοκυστική Νόσος | www.paidiatriko.gr

Σφάλμα

Η ιστοσελίδα αντιμετώπισε ένα αναπάντεχο σφάλμα. Παρακαλώ δοκιμάστε αργότερα.