Ινοκυστική Νόσος

Πρόκειται για τη συχνότερη μονογονιδιακή γενετική νόσο  στη λευκή φυλή (1/3.500 γεννήσεις στην Ευρώπη). Χαρακτηρίζεται από βλάβη στο γονίδιο CFTR, που ευθύνεται για  το σχηματισμό μίας πρωτεΐνης υπεύθυνης για την μεταφορά του χλωρίου διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης. Η βλάβη αυτή έχει ως συνέπεια την παραγωγή παθολογικής παχύρευστης βλέννης, κυρίως στον πνεύμονα και στον πεπτικό σωλήνα.

Στο ήπαρ παράγεται παχύρευστη χολή, η οποία συσσωρεύεται και αποφράσσει τα χοληφόρα, οδηγώντας προοδευτικά στη βλάβη του ηπατικού παρεγχύματος και στην κίρρωση, με συνοδό την πυλαία υπέρταση.

Η διάγνωση τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα και τη μοριακή ανίχνευση των μεταλλάξεων.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει φαρμακευτική αγωγή, και, εάν οι επιπλοκές της πυλαίας υπέρτασης είναι σοβαρές, οι ασθενείς οδηγούνται στη μεταμόσχευση ήπατος.